Etické a právní problémy současného genetického testování
Jiří Šantavý, Alena Šantavá, s použitím materiálů JUDr. Jana Macha
Současná medicína vyžaduje některé nové přístupy v rámci hlavních rozhodovacích kritérií při kontaktu s pacientem. Zatímco požadavek prospěšnosti vyšetření a léčby pro pacienta platí od nepaměti, respektování individuálního rozhodování pacienta a zajištění adekvátní péče pro všechny pacienty jsou kritéria poměrně nová. Zcela nová jsou pak požadavky pro genetické testování predispozice k onemocněním. Základem je vždy respektování individuální nezávislosti a prospěšnosti, zvážení prospěšnosti znalosti výsledku testování pro pacienta, odhalení predisponujících genů při zvážení možné psychické tenze, stigmatizace ve společenském životě a případně diskriminace v pojišťovnictví a zaměstnání.
Hlavní zásady genetického testování:
- Genetická konzultace musí být nedirektivní a musí předcházet vlastnímu testování
- Genetické testování je možné jen s informovaným souhlasem testovaného a výsledek mu musí být sdělen osobně genetikem
- Pacient musí zvážit rizika a závažnost onemocnění a efektivitu preventivních a terapeutických možností i potenciálních negativ, která se při testování mohou objevit
Etické problémy klinické genetiky – genetického poradenství:
- Genetické testování - prenatální
- Genetické testování pozdně se manifestujících
onemocnění - Testování dětí
- Důvěrnost genetické informace
- Zneužití genetické informace
Etické problémy prenatálního testování:
- Prenatální detekce v rodinách s vysokým
- genetickým rizikem - ukončení gravidity v případě neléčitelných onemocnění
- Prenatální populační screening některých genetických vad
- poruchy uzávěru neurální trubice
- numerické chromozomální abnormality
Základní okruhy:
- Otázky spojené s UUT
- Zákon 66/86 Sb., vyhl. 75/86 Sb., příl. 14
- Prediktivní testování
- Klonování
- Využití embryí a kmenových buněk
Interrupční zákon:
- Bez omezení na základě přání těhotné do hd. 12
- Při prokázané akutní infekce rubeolou do hd. 16
- Z genetické indikace do hd. 24
- prokázané vady
- riziko > 10 %
- Po hd. 24 - § 5
- jestliže je ohrožen život nebo zdraví těhotné nebo zdravý vývoj plodu nebo jde o genet. vadný vývoj plodu
Prediktivnítestování – monogenní onemocnění:
- BRCA1,BRCA2 mutace – testování po dosažení zletilosti, v případě přání osoby v riziku a jen s jejím souhlasem
- Familiární adenomatosní polyposa – možno testovat již v adolescentním věku
- Huntingtonova choroba – jen s předchozím psychologickým, neurologickým a psychiatrickým vyšetřením, po dosažení zletilosti
Prediktivní management - polygenní polyfaktoriální poruchy:
- Změna životního stylu
- Vyloučení známých negativních vlivů prostředí
- Zajištění onkologické prevence
- Možnost prenatální nebo prekoncepční detekce
Klonování:
- Kmenové buňky
- Využití embryí
- Tkáně a orgány pro transplantace bez immunitní odpovědi
Základy právní odpovědnosti:
- Protiprávní jednání
- Škodlivý následek nebo ohrožení
- Příčinná souvislost mezi jednáním a následkem
- Zavinění – úmyslně nebo z nedbalosti
- Diagnostický omyl či terapeutický nezdar sám o sobě právní odpovědnost nezakládá
Prenatální diagnostika a ochrana osobních údajů:
- Právo na mlčenlivost a ochranu údajů
- Porušení je trestným činem
- Porušení je současně správním deliktem
- Porušení je současně důvodem pro ochranu osobnosti včetně finanční satisfakce
- Možné následky: trestní stíhání fyzické osoby, pokuta pro ZZ, satisfakce poškozenému